Γενετικά αίτια ενοχοποιούνται για καθ’έξιν αποβολές (διαδοχική απώλεια 3-4 κυήσεων) και αποτελούν παράγοντα υπογονιμότητας.

Σε αυτές τις περιπτώσεις τα ζευγάρια υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο (καρυότυπος ζεύγους, γενετικός έλεγχος εμβρυικών υπολοίπων που λαμβάνονται κατά την απόξεση μήτρας που ακολουθεί την αποβολή).

Σήμερα, η δυνατότητα χρωμοσωμιακού ελέγχου των εμβρύων (προεμφυτευτική διάγνωση – PGD), πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης, συμβάλλει στη διερεύνηση των αιτίων της υπογονιμότητας που οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες και, σε πολλές περιπτώσεις, στην επιτυχή αντιμετώπιση του προβλήματος.