Η Προεμφυτευτική Διάγνωση γίνεται, μετά από Εξωσωματική Γονιμοποίηση (IVF-ICSI), στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ ωοληψίας και εμβρυομεταφοράς και αποτελεί μία πρωτοποριακή μέθοδο για την πρόληψη ασθενειών πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης και τη γέννηση φυσιολογικών παιδιών.

Η διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης χωρίζεται στα εξής στάδια:

1. ΣΤΑΔΙΟ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗΣ
Η PGD γίνεται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ ωοληψίας και εμβρυομεταφοράς.

2. ΣΤΑΔΙΟ ΒΙΟΨΙΑΣ
Η PGD πραγματοποιείται με βιοψία του εμβρύου και απαιτεί ασφαλείς, ευαίσθητες και ακριβείς διαγνωστικές τεχνικές.

Η βιοψία μπορεί να γίνει σε επίπεδο:

α) Πολικού σωματείου: (1η μέρα από την ωοληψία)
Η ανάλυση του πολικού σωματείου (βιοψία ωαρίου) δεν μας δίνει καμία πληροφορία σχετικά με το φύλο του εμβρύου ή το γενετικό υλικό του πατέρα, παρέχει όμως τη δυνατότητα ανίχνευσης γενετικών ανωμαλιών προερχόμενες από την πλευρά της μητέρας.

β) Βιοψία βλαστομεριδίων:
Την 3η μέρα μετά την ωοληψία, σε έμβρυα 8 κυττάρων, γίνεται η λήψη 1 – 2 βλαστομεριδίων μετά τη διάνοιξη της διαφανούς ζώνης. Η επεξεργασία των χρωμοσωμάτων γίνεται εντός 24hr από την βιοψία και η εμβρυομεταφορά, μετά από επιλογή των εμβρύων γίνεται στο στάδιο της βλαστοκύστης (5η μέρα).

γ) Βιοψία βλαστοκύστης: (5η – 6η μέρα από την ωοληψία)
Βασικό μειονέκτημα είναι το περιορισμένο χρονικό διάστημα που υπάρχει για να γίνει η ανάλυση των εμβρύων.

3. ΣΤΑΔΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ
Αφού ληφθεί το γενετικό υλικό, είτε με την μορφή πολικού σωματίου, είτε με την μορφή βλαστομεριδίου, η ανάλυση γίνεται με μια εκ των παρακάτω τεχνικών:

α) PCR (Polymerase Chain Reaction)

Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται όταν η PGD εφαρμόζεται για μονογονιδιακά νοσήματα όπως η β-μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, Tay – Sachs, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και πληθώρα άλλων νοσημάτων που οφείλονται σε γονιδιακό παράγοντα.

β) FISH (Fluorescence In – Situ Hybridization)

Η τεχνική αυτή εφαρμόζεται σε χρωμοσωμιακό επίπεδο επιτρέποντας την εξέταση τυχόν αριθμητικών ή δομικών ανωμαλιών. Είναι μια ταχεία και αξιόπιστη μέθοδος και πιο συχνά η ανίχνευση γίνεται σε επίπεδο 5, 9 ή 12 χρωμοσωμάτων (Χ, Υ, 8, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22).

γ) COMPARATIVE GEROMIC HYBRIDIZATION (CGH)

Με αυτήν τη μέθοδο, που αναπτύχθηκε τα τελευταία χρόνια, έχουμε την δυνατότητα ανάλυσης όλων των χρωμοσωμάτων του κυττάρου, σε αντίθεση με το FISH που ελέγχουμε έναν περιορισμένο αριθμό. Έτσι, μεγαλύτερος αριθμός χρωμοσωμιακών ανωμαλιών ανιχνεύεται (περίπου 33%) που με τη μέθοδο FISH θα είχαν διαφύγει.