FISH για έλεγχο χρωμοσωμικών αριθμητικών ανωμαλιών

Η τεχνική FISH εφαρμόζεται επίσης στη διάγνωση εμβρύων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως τρισωμίες και μονοσωμίες (σύνδρομο Down – τρισωμία 21, σύνδρομο Edwards – τρισωμία 18, Kleinefelter, σύνδρομο Turner κ.α.).

FISH σε βλαστομερίδια

Η διάγνωση των τρισωμιών με τη μέθοδο FISH στο προεμφυτευτικό στάδιο αντιμετωπίζεται με ιδιαίτερο ενδιαφέρον από τον ιατρικό κόσμο, δεδομένου ότι ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών που εντάσσονται σε προγράμματα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης είναι άνω των 35 ετών, και συνεπώς ο κίνδυνος τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) ή άλλων τρισωμιών, όπως 13 και 18, στο έμβρυο είναι ιδιαίτερα αυξημένος.

Με την εφαρμογή της τεχνικής FISH στα προς εμφύτευση έμβρυα προλαμβάνεται η εμφάνιση του συνδρόμου Down ή άλλων τρισωμιών χωρίς η γυναίκα να αναγκαστεί να προβεί σε διακοπή της εγκυμοσύνης.

Τα τελευταία χρόνια μελέτες έχουν δείξει ότι η εφαρμογή της PGD με τη μέθοδο FISH δεν περιορίζεται  στην πρόληψη γενετικών νοσημάτων. Σε γυναίκες με επανειλημμένες αποβολές και σε γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας(>37), η επιλογή φυσιολογικών εμβρύων αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες τεκνοποίησης (PGD – AS).

Η Προεμφυτευτική Διάγνωση εφαρμόζεται με πολύ καλά αποτελέσματα:

• σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές οι οποίες οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• σε γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση.
• σε γυναίκες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών σε προηγούμενες εγκυμοσύνες.
• σε ζευγάρια φορείς φυλοσύνδετων (φυλετικών) ανωμαλιών.